1)      La fœtopathologie: définition et périmètres d’action

La fœtopathologie consiste en un examen macroscopique et microscopique à visée diagnostique des fœtus et de leur placenta (après interruption médicale de grossesse, mort in utero, fausse-couche spontanée) et des enfants décédés jusqu’au 28e jour inclus après la naissance.

L’objectif de cet examen est d’aboutir à un diagnostic aussi précis que possible, permettant de confirmer ou d’identifier les causes de la pathologie du fœtus ou du nouveau-né, de préparer la prise en charge de la grossesse suivante et d’orienter le conseil génétique.

Des tissus prélevés au cours de cet examen sont particulièrement utiles aux investigations génétiques complémentaires ultérieures (exome, génome).
L’EFP est réalisé dans des services d’anatomopathologie ou des unités de fœtopathologie disposant d’un plateau technique adapté et aux normes. Les fœtopathologistes sont principalement des anatomopathologistes, des généticiens ou des obstétriciens titulaires d’un diplôme de fœtopathologie (DIU, DESC ou FST de fœtopathologie).

2) Fœtopathologie  et maladies rares : diagnostic et recherche
- Diagnostic : l’EFP peut mettre en évidence une maladie rare (MR) chez un fœtus ou un nouveau-né et parfois révéler une MR chez un des parents ou dans la fratrie, le phénotype pouvant être moins sévère ou atténué chez les apparentés. 

REMPLISSAGE BNDMR BaFoeto :   

-     Collecter les données à partir des dossiers médicaux et compte-rendus d’examens fœtopathologiques provenant des services/centres/UF de fœtopathologie de la moitié Sud de la France  
-     Saisie de ces données dans BaFoeto, en utilisant la terminologie HPO, après avoir suivi les formations correspondantes
-     Maintenir ses connaissances à jour dans l’utilisation des logiciels de saisie mis à disposition, en participant aux séminaires annuels, sessions de formation …
-     Participer au contrôle qualité des données saisies, réponses aux queries
-     Harmoniser les procédures de saisie au sein de l’unité et en nationale

AUTRES ACTIVITES 

- Aide et participation au désarchivage et à l’envoi des prélèvements sur la plateforme de séquençage du génome SeqOIA
- Aide à la récupération des données clinico-biologiques et génétiques des dossiers de fœtopathologie  
- Aide à la réponse aux appels à collaboration sollicitant les foetopathologistes
- Aide et participation aux travaux de recherche en fœtopathologie

En CAS d’INVESTIGATION
-     Participation à la faisabilité des études cliniques
-     Mise en place et suivi des études cliniques menés dans le respect des protocoles et des Bonnes
Pratiques Cliniques (BPC)
-     Participation au recrutement des sujets, à leur identification, et leur accompagnement
-     Recueil et saisie des données dans les cahiers d’observation, à partir des dossiers médicaux
-     Préparation des visites de monitoring et répondre aux questions ou demandes de correction
-     Mise à jour du classeur investigateur ou dossier administratif, respect de la législation en cours et diffusion des documents de l’étude
-     Participation à l’information et à la formation des différents partenaires (laboratoires, pharmacie, services techniques, unités de soins …)
-     Etablissement, actualisation, mise en œuvre et contrôle de fiches techniques, consignes, procédures
-     Élaboration et mise en place du plan d'archivage des documents
-     Gestion du matériel et des kits de prélèvement
-     Préparation et gestion des échantillons biologiques
-     Mettre à jour ses connaissances et compétences en fonction des besoins de l’activité de recherche 
   

En CAS de COORDINATION D’ETUDES par un centre de la Soffoet (Société Française de foetopathologie) 
-     Participation à la sélection des centres investigateurs
-     Participation à la rédaction des documents d’études et à la création des outils de recueil de données
-     Participation aux soumissions règlementaires
-     Mise en place des études cliniques dans les centres investigateurs
-     Établissement/actualisation, organisation et mise en œuvre des procédures, consignes, outils de suivi des patients pour les centres investigateurs

La mission est réalisée sous la responsabilité du Pr Tania ATTIE-BITACH, responsable de l’UF de fœtopathologie

Merci d'envoyer vos candidatures à : tania.attie@aphp.fr