En 2004, la prise en charge des maladies rares a été reconnue comme une priorité de santé publique.

Le centre de référence CRACMO est le centre de référence des affections chroniques et malformatives de
l’œsophage (https://maladiesrares-necker.aphp.fr/cracmo/ )
Les maladies rares prises en charge au sein du centre de référence sont des malformations et affections chroniques
de l’œsophage.

Elles sont souvent isolées mais elles peuvent être parfois observées dans le cadre d’associations syndromiques. Les pathologies malformatives associées (pulmonaires, digestives, ORL, cardiaques etc…) doivent être
identifiées pour assurer une meilleure prise en charge globale.

Le centre de référence de l’hôpital Necker-Enfants malades est rattaché au service de néonatologie ( https://hopitalnecker.aphp.fr/neonatologie-reanimation-neonatale) et réunit toutes les compétences et expertises pour prendre en charge ces pathologies œsophagiennes quelles que soient leur complexité.

Ce centre a également une expertise toute particulière dans la prise en charge des pathologies associées ORL, cardiaques, pulmonaires, orthopédiques
etc… et ce dès la période néonatale en raison de l’existence sur site d’un service de néonatologie expert.

Le centre de référence de Necker-Enfants malades a donc une forte activité de recours et accepte des enfants venant de toute la France, des départements et régions d’outre-mer, ou de l’étranger.

Les activités liées au CRMR maladies rares du service seront variées telles que :

- Réaliser le codage des activités du CRMR sur BaMaRa pour implémenter la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
- Garantir la qualité des données recueillies, assurer un suivi de la qualité des données
- Classement et archivage des documents et des données, saisie et traçabilité
- Mise à jour de la base de données Orbis
- Maintien d’une organisation interne pérenne
- Co-gérer la boite mail générique du CRMR et du Site internet
- Participer à la mise à jour du site internet dédié : publication d’information aux patients, actualisation des
articles, mise à jour des fils d’actualité…
- Implémenter des bases de données maladies rares, rédiger et mettre en forme des notes, documents et
/ou rapports
- Accompagner si besoin les centres de compétence du CRMR sur d’autres missions en lien avec la recherche
- Assister les médecins du service dans la réalisation des différentes études concernant les maladies rares
- Organisation des RCP locales et nationales
- Gestion du budget et réalisation de commandes pour le CRMR

Selon les besoins, seconder le responsable du CRMR pour toutes les activités internes au centre de coordination,
- Aide à l’organisation des réunions annuelles avec les centres de compétences, ou tout autre évènement sous
l’égide du CRMR (y compris les journées annuelles patients ; représenter le CRMR à des congrès ; etc …)
- contribuer à certaines actions du CRMR sur les thématiques suivantes :

o prise en charge (parcours de soins, éducation thérapeutique du patient, transition enfant-adulte,
situations d’urgence, accompagnement médico-social, …)
o expertise (recommandations, PNDS, réunions de concertation pluridisciplinaire, …)
o bases de données (saisie, formation, procédures, support)
o recherche (aide à la coordination de projets multicentriques, publications scientifiques, …)
o enseignement et formation (organisation de congrès, de formations, …)
o information et communication
o liens avec l’Europe et l’international
- entretenir des relations avec les Centres de Compétence, les associations de patients,
- élaborer des outils de communication internes (mailings, newsletters, …) et externes (site Internet,
plaquettes, livrets, affiches, réseaux sociaux, …),
- représenter le CRMR lors de réunions ou d’évènements locaux, régionaux, nationaux ou internationaux,
- participer au développement d’outils de fonctionnement et d’évaluation du CRMR (rapports d’activité).

Merci d'envoyer vos candidatures à :

Océane STEINMETZ, Assistante du Pr LAPILLONNE (médecin coordonnateur) : oceane.steinmetz@aphp.fr