La consultation de génétique est dédiée à tous les enfants et leur famille concernés par des troubles du neuro-développement (dont déficiences intellectuelles) et troubles du spectre autistique, des anomalies du développement et syndrome malformatifs. Elle concerne également les femmes enceintes pour lesquelles la question du risque d’un trouble du neurodéveloppement et ou d’un syndrome malformatif se pose pour l’enfant attendu. Les familles sont accompagnées par équipe médicale et paramédicale pluridisciplinaire pour le diagnostic, le conseil génétique, l’organisation du diagnostic prénatal, le cas échéant.

L'équipe médicale est sous l'autorité du Dr Delphine Héron.

L’équipe de l’unité qui travaille en étroite collaboration avec l’unité de jour de neurologie pédiatrique et la génétique médicale de la Pitié Salpêtrière, est composée de :

-           3 généticiens et 2 neuropédiatres

-           1 cadre de santé

-           2 conseillères en génétique

-           1 psychologue

-           1 secrétaire médicale

Activité :

IDE à 50% pour la consultation en génétique médicale

Missions générales :

-           Participer à la prise en charge globale des enfants dans le cadre de son décret de compétences régissant l’exercice de la profession d’infirmier.

-           Assurer la continuité des soins tout en veillant à la qualité et la sécurité des soins prodigués.

Ces missions s’inscrivent dans le cadre de la mission générale du service public et du projet de service.

Missions permanentes :

-           Accueillir l’enfant et sa famille.

-           Evaluer la douleur et mettre en œuvre les actions adaptées en rapport avec le rôle propre et les prescriptions médicales (EMLA, MEOPA…)

-           Organiser, réaliser et acheminer les prélèvements sanguins prescrits des enfants, et des apparentés le cas échéant

-           Collaborer à la réalisation de biopsie de peau 

-           Assurer les transmissions orales et écrites des informations.

-           Assurer la traçabilité des actes réalisés.

-           Collaborer avec les différents professionnels de santé et des secteurs médico-sociaux.

-           Maintenir le matériel mis à sa disposition en parfait état de propreté et de fonctionnalité.

-           Assurer l’approvisionnement des dispositifs médicaux et médicamenteux nécessaires aux soins.

-           Assurer l’encadrement et l’intégration des différents étudiants  et nouveaux professionnels accueillis dans le service 

-           Participer à des activités d’évaluation de la qualité des soins, à l’élaboration de protocoles, projets de service, travaux de recherche et groupes de travail.

-           Mettre à jour ses connaissances.

-           Participer aux activités de recherche du service 

-           Participer aux diverses missions du Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs pédiatriques de Trousseau coordonné par le Dr Daphné Lehalle,  telles que : recherche, implémentation des bases de données, rapports PIRAMIG, éducation thérapeutique du patient, interactions avec les autres centres du réseau, la filière de santé  AnDDI et avec les associations de patients.