Les RASopathies sont un ensemble de maladies rares affectant le développement de plusieurs organes. Les enfants atteints ont des présentations cliniques variables et certains vont développer des tumeurs. Le lien entre le génotype (la mutation) et le phénotype (la présentation clinique), et l’histoire naturelle de la maladie ne sont pas encore bien connus.

Pour répondre à ces questions, nous avons lancé le projet RASORES, qui vise à mettre en place une cohorte nationale de patients atteints de RASopathies sous la forme d’un entrepôt de données de santé adossé à une biobanque virtuelle, en articulation avec la base européenne ILIAD (European Reference Network ITHACA).

RASORES intègrera des données rétrospectives (base de données du laboratoire), et prospectives via la base de données nationale des maladies rares (BaMaRa/BNDMR) et les dossiers médicaux et comptes-rendus. Une sous-cohorte de 500 patients typés de façon approfondie sur le plan clinique et génétique sera constituée.

Le poste est rattaché à l’Unité fonctionnelle de Génétique moléculaire du Service de Génétique du Développement.

Interactions multi-sites (AP-HP et centres partenaires) ; déplacements possibles selon besoins (centres, biobanque locale).

L’activité se partagera entre deux missions principales :

1. Mettre en œuvre le recueil et la saisie des données biologiques et cliniques sous la responsabilité de la Cheffe de Projet et de l'équipe médicale.
2. Organiser le recueil des échantillons et gérer les collections, en lien avec la Biobanque

En pratique :

• Recueillir les données biologiques et les encoder dans les bases de données (nationales et internationales) prévues à cet effet.
• Procéder au rappel des données manquantes.
• Assurer la traçabilité et l’archivage des données.
• Participer aux réunions en rapport avec son activité (réunion hebdomadaire du secteur, réunions pluridisciplinaires…).
• Gérer et faire évoluer les bases de données en collaboration avec les Services concernés et l’équipe médicale.
• Aider à la gestion des aspects éthico-règlementaires des études de recherche translationnelle (consentements, soumission aux IRB, CPP,…)
• Procéder aux extractions de données requises par les études
• Assurer une permanence téléphonique pour renseigner les investigateurs cliniciens et biologistes