Le service de génétique médicale du GHU Paris Saclay vient d’être créé en 2026. Il s’agit d’un service multisite, appelé à intervenir dans les cinq principaux hôpitaux du GHU (Bicêtre, Paul-Brousse, Antoine-Béclère, Ambroise-Paré, Raymond-Poincaré) et à interagir avec les différents hôpitaux du territoire (hors APHP) pour répondre aux besoins du bassin de population.

Son activité est très diverse, amenant les médecins et conseillers en génétique à intervenir dans les domaines du diagnostic anténatal, de la fœtopathologie, des maladies génétiques de l’enfant et de l’adulte (avec des correspondants spécialistes d’organes dans un grand nombre de centres de référence et de compétences), à la fois pour le diagnostic, le conseil génétique et le diagnostic présymptomatique (ainsi que le suivi médical de certaines pathologies).

Du fait de l’étendue du GHU, les membres de l’équipe ont un hôpital de rattachement principal mais peuvent être amenés à intervenir dans d’autres hôpitaux du GHU.

Composition actuelle de l’équipe :

- Chef de service : Pr Benoît FUNALOT
- PH : Dr Cristina PEDUTO
- 4 médecins effectuant des consultations de génétique (Pr Philippe LABRUNE, Pr Philippe CHARRON, Dr Jelena MARTINOVIC, Dr Geneviève QUENUM)
- 4 conseiller(e)s en génétique (2 postes à 100%, 2 postes à 80%) : Barbara GIRERD, Floriane LEJAMTEL, Cécile OHEIX, Aurélien PALMYRE

Un autre PH et un CCU-AH seront recrutés courant 2026, afin de renforcer l’équipe médicale.

Postes à plein temps

Accueil des patients et des familles dans différents domaines d'activité (prénatal, médecine de la reproduction, fœtopathologie, pédiatrie, maladies de l’adulte)

Conseiller les patients et/ou les familles concernés par une pathologie génétique, qu’ils soient atteints, susceptibles de l’être ou de la transmettre.

Apporter les informations nécessaires aux patients pour leur permettre une prise de décision éclairée et les accompagner durant leur parcours

Exercer par délégation, sous la responsabilité d’un médecin généticien

Missions spécifiques

Réception des demandes de consultation génétique, organisation des consultations et réorientation si nécessaire

Évaluation des situations à risque et situations urgentes dans le domaine de la génétique

Préparation des consultations : échange avec différents services et laboratoires internes ou hors APHP

Réalisation en autonomie des consultations : écoute, recueil et délivrance d’informations en matière de dépistage, prise en charge et prévention. Création et développement d’une relation de confiance avec le patient et/ou son entourage

Rendu de résultats

Organisation de la prise en charge et orientation vers d’autres professionnels (diagnostic anténatal, examens médicaux divers, suivi)

Missions complémentaires

Participation régulière aux activités de formation, aux séminaires , différentes réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) et à des activités de recherche clinique et à la rédaction d’articles scientifiques

AVANTAGES

- Remboursement transports (75% du pass Navigo)

- Place en crèche (sous conditions)

- Tarif restauration self

- Chèques emploi service CESU APHP

- Gratuité des soins médicaux

- Supplément familial de traitement (enfants)

- Accès à une offre conséquente de formation continue

- Stationnement dans l’enceinte de l’hôpital ou à proximité

- Cafétéria

- Assistante sociale et psychologue du personnel 

- Droits à des congés CA + RTT