Le service est le centre de référence coordonnateur maladies rares pour le réseau national des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires. Il est situé au sein du CHU Raymond Poincaré à Garches. Il est coordonné par le Dr Karelle BENISTAN. Il fait partie du réseau européen de référence ERNReCONNET sur les maladies musculo-squelettiques et du tissu conjonctif.

Les Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires sont des maladies héréditaires rares du tissu conjonctif. En France, on estime à 12 000 le nombre de patients atteints. Il s’agit de maladies multi-systémiques.

Le centre de référence réalise des activités de consultations et des hospitalisations de jour qui ont pour objectifs principaux de poser le diagnostic, délivrer les informations relatives à la maladie, réaliser des examens complémentaires, expliquer le parcours de soins et/ou initier la prise en charge. Sont également proposées des consultations de suivi. 

Missions générales :

 Consultations / téléconsultations
 Hospitalisations de jour (HDJ)
 Consultations de suivi
 Participation aux consultations pluridisciplinaires : orthopédique, douleur, orthèses et médecine interne
 Consultations de suivi dans le cadre de protocoles de recherche
 Supervision de l’équipe paramédicale

Missions spécifiques :
 Participer aux réunions de concertation pluridisciplinaires mensuelles : clinico-biologique (locale) et Plan France
médecine génomique (nationale)
 Collaboration à la recherche clinique au niveau national et international
 Participer aux différents projets de service
 Participer aux réunions de service

Particularités du poste :
 Diagnostic génétique de maladies rares
 Prise en charge de patients atteints de maladies multi systémiques
 Coordination des soins en lien avec différents spécialistes
 Consultations de génétique médicale (selon profil du candidat)
 Assurer des ateliers ETP (selon profil et appétence du candidat), formation possible