Département Médico-Universitaire Biologie médicale, Physiologie et Médecine génomique (BioPhyGen)
Activités : Génétique humaine et moléculaire Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe

Activités principales :
- Génétique moléculaire post-natale des maladies héréditaires en lien avec 10 Filières de Santé Maladies Rares (FSMRs)
- Génétique moléculaire pré-natale des maladies héréditaires incluant le diagnostic prénatal non invasif par analyse de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel
-Activité cytogénétique pré-natale (dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies) et post-natale

Activités spécifiques :
Maladies neuromusculaires (FILNEMUS), Maladies rares en dermatologie (FIMARAD), Maladies rares endocriniennes (FIRENDO), Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (Muco/CFTR), Maladies hémorragiques constitutionnelles (MHémo), Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares (FAI²R), anomalies
bucco-dentaires rares (OSCAR , Tête-Cou)), Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares), Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (DéfiScience), Maladies rares de l’oeil (SENSGENE), Anomalies de nombre et de structure des chromosomes
Génétique moléculaire post-natale des prédispositions héréditaires au cancer (tumeurs endocrines, cancers digestifs, cancers du sein et/ou de l’ovaire, …)
Oncogénétique somatique et tests compagnons (sarcomes, …)

Sous la responsabilité et le contrôle effectif du Responsable médical du service, le praticien assurera l’activité biologique dans les secteurs des prédispositions aux tumeurs endocrines (syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire des surrénales, hyperparathyroïdie primaire, néoplasie endocrine multiple…, filière FIRENDO) et des pathologies bucco-dentaires rares (filières Tête-Cou et OSCAR).

Principales missions :
- Activité de validation biologique dans les secteurs précités
- Analyse des prescriptions et prestations de conseils
- Participation aux RCP et aux staffs des secteurs concernés
- Contribution au maintien de la démarche qualité mise en place dans le service : surveillance des EEQ et CIL
- Gestion et suivi des dossiers individuels et familiaux : activité de coordination et d’encadrement de l’équipe technique de ces secteurs
- Contribution au développement de nouvelles approches diagnostiques (Nanopore, RNASeq, méthylome, tests fonctionnels …)
- Contribution à l’encadrement des internes et stagiaires

Autres missions :
- Possibilité de participation aux analyses de génomes via le laboratoire SeqOIA pour les pré-indications liées à ces secteurs si habilitation obtenue
- Possibilité de participation à des projets de recherche

- Places en crèche disponibles
- Self, possibilité de place de parking, politique sociale attractive (tarifs avantageux sur les loisirs, vacances…)
- Remboursement à 50% du titre de transport
- Plateforme « Hoptisoins »: tarifs préférentiels chez nos partenaires (vie quotidienne, courses…)
- Espace de détente dédié au personnel « Bulle » : activités sportives et culturelles gratuites variées (yoga, pilates, boxe…), salle de repos en libre accès…
- Possibilité d’évolution, et de promotion professionnelle (PH).