Le département de Génétique médicale (Pr Eric Le Guern) est composé de 5 unités fonctionnelles (UF Génomique du Développement et de la Reproduction, UF Neurogénétique moléculaire et cellulaire, UF Onco-angiogénétique et génomique des tumeurs solides, et UF Métabogénétique et Neutrogénétique).

L’UF de Métabogénétique et Neutrogénétique (Dr Christine Bellanné-Chantelot) est composée d’1 MCU-PH, 1 assistant hospitalo-universitaire, 2 ingénieurs hospitaliers de recherche, 5 techniciens, et 1 secrétaire mi-temps.

Le laboratoire réalise les diagnostics moléculaires de maladies rares dans deux domaines
• Maladies métaboliques : diabète néonatal, diabètes monogéniques de l’enfant et de l’adulte,
lipodystrophies, syndromes d’insulinorésistance, et hypoglycémies hyperinsulinémiques en lien
avec le Centre de Référence Maladies Rares « Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de
l’insulino-sensibilité », PRISIS, Hôpital Saint-Antoine, Sorbonne Université
• Maladies hématologiques : neutropénies congénitales isolées et syndromiques, en lien le CRMR
« neutropénies chroniques » (filière MARIH), Hôpital Trousseau, Sorbonne Université

- Participer au projet GLUCOGEN qui est un projet du PFMG2025 sur le séquençage de génomes de
diabètes atypiques
- Par-ciper à la valida-on des diagnos-cs moléculaires (analyse de panels de gènes et exomes) des
pathologies analysées dans l’UF
- Par-ciper aux réunions de concerta-on pluridisciplinaire en lien avec le projet GLUCOGEN et l’ac-vité
diagnos-que de l’UF
- par-ciper à la valida-on fonc-onnelle de variants, notamment par RNAseq et approche Minigène.
- Par-ciper aux projets de recherche transla-onnelle
- Réaliser une veille technologique et bibliographique, l’expertise de nouvelles technologies
- Encadrement et formation du personnel de l’UF (internes, techniciens, stagiaires..)