CRMR DI & TND Causes Rares est composé d’une équipe pluridisciplinaire impliquant des médecins et paramédicaux de plusieurs services hospitaliers. Il comprend notamment :

-          1 PH coordinatrice et référente pédopsychiatrie

-          1 PH référent génétique clinique

-          1 PH référent neuropédiatrie

-          1 neuropsychologue et chargée de coordination

-          1 Attachée de Recherche Clinique

Pour plus de renseignement sur le centre : https://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/deficiences-intellectuelles-de-causes-rares/

L’UF de Génétique Clinique est composée de :

 Equipe médicale

-          1 PU PH responsable de l’UF

-          3 PH

-          1 PA

-          1 CCA

-          des internes

 Equipe paramédicale

-          1 cadre médicotechnique

-          4 secrétaires médicales

-          2 neuropsychologues

-          3 conseillers en génétique

 
Pour plus d’information sur l’unité de génétique clinique : https://robertdebre.aphp.fr/equipes-cliniques/pole-biologie/genetique/genetique-clinique/#1461944352-1-86

Missions générales
-          Accompagnement des patients et des proches dans le cadre de rendu de diagnostic de maladies génétique rares ou de leur suivi en génétique clinique

-          Participation / Dispense d’éducation thérapeutique pour le patient

-          Collaboration aux divers projets médicaux, thérapeutiques et de recherche de l’unité et du centre

Missions permanentes
-          Consultation pluridisciplinaire (ex : médecin-psychologue) pour l’annonce diagnostic

-          Consultation d’accompagnement psychologique de patients, et leur famille, suivi en génétique clinique Assurer la traçabilité de son activité à travers la rédaction de transmissions dans le dossier informatisé des patients

-          Collaboration avec les autres membres de l'équipe pluri-professionnelle

-          Participation aux réunions d’équipe et aux temps de synthèse

-          Autonomie de gestion de ses consultations (programmation rendez-vous, encodage de l’activité)

Missions ponctuelles ou spécifiques :
-          Travail de formation, d’enseignement et de mise à jour des connaissances scientifiques et/ou psychologiques (temps FIR : Formation, Information, Recherche)

-          Participer à la formation des étudiants accueillis dans le service

-          Déplacement dans des services hors APHP (formation, participation à des journées ou congrès)

-          Interventions auprès d’association de patients