Le service est une des trois composantes de la fédération de médecine génomique AP-HP Centre-Paris Cité. Il est bi-site (Necker - HEGP) et centré sur l’hôpital Necker-Enfants Malades. Il assure le diagnostic clinique, le conseil génétique et le diagnostic préimplantatoire, prénatal et postnatal géniques et chromosomiques des maladies génétiques rares. Il est structuré en 4 unités fonctionnelles clinico-biologiques. Chacune d’elle regroupe des cliniciens et des biologistes, autour d’axes clinico-biologique définis principalement par les parcours patients, les expertises en lien avec des centres de référence maladies rares, les filières de santé maladies rares, les préindications SeqOIA et les projets de recherche communs en lien avec les Instituts du campus APHP.CUP. 

Le laboratoire de biologie génétique de l’hôpital Necker - Enfants Malades assure le diagnostic de pathologies géniques et chromosomiques de maladies rénales, neuromusculaires, osseuses, mitochondriales, métaboliques, dermatologiques, déficience intellectuelle avec ou sans malformation congénitale en préimplantatoire, prénatale ou postnatale

Missions principales

Réception des appels téléphoniques, transmission des messages

Prise de rendez-vous/gestion des agendas dans le logiciel ORBIS Agenda

Saisie de courriers de consultation, et envoi aux patients et prescripteurs

Tri et envoi des résultats des examens biologiques aux prescripteurs

Rangement et archivage des résultats

Gestion des courriers en interne et en externe : envoi, relève, distribution

Gestion et archivage des dossiers biologiques

Suivi des envois d’échantillons à la banque d’ADN 

Gestion des attestations de rendu de résultats

Gestion de la  facturation des examens hors AP-HP 

Codage des consultations sur Orbis Actes et gestion des fichiers de venue sans activité transmis par le cadre administratif

Gestion et saisie des non conformités de GENNO 

Remplacement des collègues absents ou en cas de surcharge de travail

Gestion des stocks de produits / matériels (fournitures bureau, consommables photocopieur, fax)

Missions spécifiques

Retranscription du tableau de présence de l’équipe médicale

Préparation des devis pour les patients étrangers

Polyvalence sur les missions du prénatal, du postnatal et du diagnostic pré-implantatoire (DPI)

AVANTAGES LIÉS AU STATUT ET A LA FONCTION
- Primes de service réservées aux nouveaux stagiaires et titulaires (versée en juin et décembre)
- Prime d'engagement collectif :versement conditionné par la participation à un projet de service
- Supplément Familial de traitement pour les parents avec enfant(s) à charge
- Accès à une offre de formation continue conséquente

AVANTAGES SOCIAUX
- Remboursement partiel des transports en commun ou forfait mobilité
- Possibilité de parking et de place en crèche
- Accès au restaurant du personnel à tarifs avantageux
- Prestations AGOSPAP (CE) : Accès à une offre de loisirs