Le service est Centre Constitutif pour 2 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) :

• Le CRMR Aplasies médullaires, coordonnée à l’hôpital Saint-Louis (Pr. Régis PEFFAULT DELATOUR). Ce CRMR n’a que 2 centres constitutifs : Saint-Louis pour les patients adultes et Robert-Debré pour les enfants. Il y a par ailleurs un ensemble de Centres de Compétences (enfants et adultes).
• Le CRMR CEREVANCE pour les cytopénies autoimmunes de l’enfant. Ce CRMR a un centre coordinateur (Bordeaux) et 2 centres de constitutifs, tous les 2 Parisiens (Robert-Debré et Armand-Trousseau). Il y a par ailleurs un ensemble de Centres de Compétences (enfants) et un centre spécifique pour les adultes (CERECAI).

Il s’agit du service d’Immunologie et d’Hématologie pédiatrique (Chef de service : Pr Jean-Hugues Dalle) qui prend en charge les enfants atteints d’aplasies médullaires, acquises ou constitutionnelles (dont l’anémie de Blackfan-Diamond) et les cytopénies autoimmunes de l’enfant, typiquement pour des enfants âgés de moins de 15 ans au diagnostic au traitement et suivi.  

Le service comporte un service d’hospitalisation, avec un secteur d’hospitalisation conventionnelle, et un secteur plus intensif qui comporte une unité de greffe pédiatrique, des lits d’hôpital de jour (secteur spécifique au sein de l’HDJ Médecine) & un service de consultations qui comporte une unité de prélèvements.

Missions Principales

1. Coordonner, organiser et optimiser le parcours de soins des enfants atteints de maladie rare.

Exemples de missions :

- Organiser les consultations (en présentiel ou en téléconsultation) pour avis diagnostique et thérapeutique.

- Récupérer les éléments du dossier médical en amont de la consultation pour la faciliter la consultation et les télécharger sur ORBIS.

- Assurer un suivi des consultations & bilans que doit avoir le patient. Programmer ces bilans et rendez-vous de consultation

- Etre un intermédiaire entre les médecins et les patients/parents

Ceci se fera en collaboration avec d’autres professionnels de santé: médecins, secrétaires médicales, coordinatrices de greffe…

2. Mettre en place une recherche épidémiologique, clinique et translationnelle

Exemples de mission :

- Préparer en amont une consultation ou d’une séance d’hôpital de jour l’organisation de prélèvements à visée de recherche : envoi des notes d’information et des consentements en amont, prises de RV éventuels pour les prélèvements (bilans à faire chez les parents par exemple), organisation de l’envoi des prélèvements s’il n’y a pas un circuit spécifique connu du centre de tri,…

- Recueil de données pour incrémenter des bases de données cliniques ; le plus souvent en collaboration avec des ARC/TEC responsables de ces bases, parfois dans le cadre d’une étude en cours avec remplissage d’un CRF. Ceci peut impliquer de « retrouver » des données médicales et de les télécharger sur le dossier informatique actuel (dossiers papiers à faire sortir des archives, numérisation de compte-rendus disponibles sur un ancien serveur, demandes aux patients, …

- Participer à l’enregistrement des données sur BAMARA. Pour l’instant les données sont rentrées par une ARC/TEC de la plate-forme maladies rares du GHU Nord. La mission sera ici de récupérer les listes de consultation de chaque médecin qui signalera les patients à enregistrer et de fournir ces listes à la plate-forme

3. Participer, en collaboration avec les professionnels impliqués, à d’autres types d’action destinées aux patients.