Le dépistage néonatal réalisé à 48 h de vie chez tous les nouveau-nés a pour objectif la prévention secondaire de maladies à forte morbi-mortalité dont les manifestations et complications surviennent dès les premiers jours ou semaines de vie et peuvent être prévenues ou minimisées par un traitement adapté s’il est débuté précocement.  

Les activités de biochimie et de génétique moléculaire sont réalisées selon les 3 secteurs :

1.       la phase pré-analytique : gestion de la conformité des prélèvements, anonymisation, recueil des informations administratives, préparation des échantillons par poinçonnage en plaques 96 puits, extraction et ajout d’étalons internes ou de réactifs d’amplification à l’aide de distributeurs semi-automatisés 

2.       la phase analytique : 2.1) la réalisation des examens de biochimie par immuno-fluorescence, par chromatographie liquide associée à la détection par spectrométrie de masse en tandem (LC/MSMS) et par PCR quantitative multiplexée ; 2.2) la réalisation d’analyse moléculaire de CFTR en 2ème intention pour le DNN de la mucoviscidose par électrophorèse en gel après amplification PCR et/ou par SANGER 

3.       la phase post-analytique : la validation des marqueurs des maladies dépistées en fonction des arbres décisionnels , la demande de second buvard suite à une non-conformité du 1er prélèvement ou pour contrôler certains marqueurs

Missions spécifiques : 

Pré-analytique : tri et vérification de la conformité des buvards (informations, prélèvements, etc.), enregistrement des demandes d’examen dans le SIL si nécessaire ; poinçonnage des prélèvements de sang séché en plaque 96 puits ; si nécessaire, extraction et ajout d’étalons internes ou de réactifs d’amplification, à l’aide de préparateurs semi-automatisés ;

Analytique : réalisation des techniques utilisant l’immuno-analyse avec détection en fluorescence, la chromatographie liquide associé à la détection par spectrométrie de masse en tandem, la PCR quantitative multiplexée et l’analyse moléculaire du gène cftr par électrophorèse en gel après amplification PCR et/ou par SANGER.

Post-analytique : validation technique en fonction des arbres décisionnels de chaque maladie, gestion des Contrôles de Qualité Interne et Externe, gestion des bilans, exhaustivité avec les listes de travail.

Gestion de la qualité et de l’archivage des buvards (conservation 1 an à 4°C).

Entretien du matériel utilisé.

AVANTAGES LIÉS AU STATUT ET A LA FONCTION
- Primes de service réservées aux nouveaux stagiaires et titulaires (versée en juin et décembre)
- Prime d’engagement collectif  versement conditionné par la participation à un projet de service
- Supplément Familial de traitement pour les parents avec enfant(s) à charge 
- Accès à une offre de formation continue conséquente

AVANTAGES SOCIAUX
- Remboursement partiel des transports en commun ou forfait mobilité
- Accès au restaurant du personnel à tarifs avantageux
- Prestations AGOSPAP (CE) : Accès à une offre de loisirs (spectacles, cinémas…) et de vacances à tarifs préférentiels pour les titulaires et CDD sur poste permanent
- Plateforme HOPTISOINS : tarifs préférentiels chez nos partenaires (vie quotidienne, courses...)
- Chèques emploi-service CESU AP-HP