Le service de Médecine Génomique des Maladies Rares est une des trois composantes de la fédération de médecine génomique AP-HP Centre-Paris Cité. Il est bi-site (Necker - HEGP) et centré sur l’hôpital Necker-Enfants Malades. Il assure le diagnostic clinique, le conseil génétique et le diagnostic préimplantatoire, prénatal et postnatal géniques et chromosomiques des maladies génétiques rares. 

Il est structuré en 4 unités fonctionnelles clinico-biologiques. Chacune d’elle regroupe des cliniciens et des biologistes, autour d’axes clinico-biologique définis principalement par les parcours patients, les expertises en lien avec des centres de référence maladies rares, les filières de santé maladies rares , les préindications SeqOIA et les projets de recherche communs en lien avec les Instituts du campus APHP.CUP.

Il abrite 6 centres de référence maladies rares (CRMR) : déficiences Intellectuelles, maladies mitochondriales, anomalies du développement, maladies osseuses constitutionnelles, Ehler-Danlos et surdités génétiques. 

Composition de l’équipe :

PU-PH, PH, AHU, PHC, CCA, internes , cadres de santé, ingénieurs de biologie médical, ingénieur bio informaticien, conseillers en génétique, IDE, techniciens de laboratoire, secrétaires médicales, agents médicotechniques.

Missions spécifiques  

-Réalisation de l’extraction d’ADN et ARN des échantillons biologiques reçus

-Réalisation des différentes PCR suivant les procédures mises en place

-Migration électrophorétique sur gel d’agarose

-Recherche et identification de mutations par PCR–séquençage par la méthode de Sanger

-Analyse des fragments par PCR de microsatellites

-Réalisation de DPN

-Participation aux astreintes d’extraction du laboratoire

-Participation aux astreintes de NGS pour le panel transversal/ rapide.

-Réalisation de NGS

-Migration électrophorétique sur gel d’agarose

-Réalisation de PCR quantitative pour détermination du sexe fœtal dans le sang maternel

-Réalisation de mises au point de techniques de biologie moléculaire

AVANTAGES LIÉS AU STATUT ET A LA FONCTION
- Primes de service réservées aux nouveaux stagiaires et titulaires (versée en juin et décembre)
- Prime d’engagement collectif :  versement conditionné par la participation à un projet de service
- Supplément Familial de traitement pour les parents avec enfant(s) à charge 
- Accès à une offre de formation continue conséquente

AVANTAGES SOCIAUX
- Remboursement partiel des transports en commun ou forfait mobilité
- Possibilité de parking et de place en crèche
- Accès au restaurant du personnel à tarifs avantageux
- Prestations AGOSPAP (CE) : Accès à une offre de loisirs (spectacles, cinémas…) et de vacances à tarifs préférentiels pour les titulaires et CDD sur poste permanent
- Plateforme HOPTISOINS : tarifs préférentiels chez nos partenaires (vie quotidienne, courses...)
- Chèques emploi-service CESU AP-HP