Le service de Médecine Génomique des Maladies Rares est une des trois composantes de la fédération de médecine génomique AP-HP Centre-Paris Cité. Il est bi-site (Necker - HEGP) et centré sur l’hôpital Necker-Enfants Malades. Il assure le diagnostic clinique, le conseil génétique et le diagnostic préimplantatoire, prénatal et postnatal géniques et chromosomiques des maladies génétiques rares. 

Mission Permanentes : 

Mettre en œuvre les technologies nécessaires à l'obtention des résultats des examens de biologie médicale et d'anatomie et cytologie pathologiques à visée de prévention, de dépistage, de diagnostic et de suivi thérapeutique. Réaliser des prélèvements sanguins, veineux et capillaires.

- Recueil, traitement et transmission des informations
- Contrôle et enregistrement de la conformité des prélèvements
- Mettre en œuvre les normes et principes de qualité, d'hygiène et de sécurité pour assurer la qualité des activités de biologie médicale, d'anatomie et cytologie pathologique et des activités biologiques à visée thérapeutique.

- Formation et information des professionnels et étudiants
- Mise en œuvre des mesures liées à la qualité et à la prévention des risques
- Organisation des activités et gestion des ressources
- Préparation, qualification, distribution et délivrance des produits sanguins labiles, des produits biologiques à visée thérapeutique et d'assistance médicale à la procréation
- Réalisation de prélèvements en vue d'examen de biologie médicale et dans le cadre du don de sang
- Réalisation des analyses de biologie médicale, des techniques d'anatomie et cytologie pathologiques et des techniques d'assistance médicale à la procréation
- Réception et traitement des échantillons de biologie médicale, d'anatomie et cytologie pathologiques, des produits biologiques à visée thérapeutique et des documents associés
- Veille professionnelle, études et travaux de recherches et d’innovation

Activités spécifiques au service :

v  Possibilité d’aides à l’installation

v  Possibilité de logement temporaire à loyer attractif

v  Valorisation financière (primes diverses, intégration des mesures du Ségur de la Santé…)