L’UF de Génétique moléculaire pratique une activité de Biologie moléculaire spécialisée.

Trois axes thématiques principaux sont développés :

1.     axe « neurosciences et développement » : Diagnostic prénatal et postnatal de maladies associées à des troubles du développement neurologique, neuromusculaire, ou à une déficience intellectuelle.

2.     axe « onco-hématologie de l’enfant » : Typage oncogénétique et pronostic des leucémies de l’enfant et recherche de prédisposition; suivi de la maladie résiduelle.

3.     axe « hémoglobinopathies» : Diagnostic prénatal et postnatal de maladies génétiques touchant l’hémoglobine.

Intégré au laboratoire SeqOIA (France Médecine Génomique 2025), l’UF développe des analyses de génome, exome et RNAseq pour plusieurs pré-indications constitutionnelles et somatiques.

Missions Générales
-       Assurer la prise en charge et la préparation des prélèvements.

-       Assurer les analyses par des techniques de biologie moléculaire.

-  Participer au développement de nouveaux tests permettant de faire progresser le diagnostic en fonction de l’évolution des techniques et des connaissances clinico-biologiques sur les pathologies.

Missions Permanentes

Ø  Secteur génétique somatique

• Génotypage des leucémies de l’enfant et quantification de la maladie résiduelle :
-       Identification des réarrangements des gènes des immunoglobulines et du récepteur T (NGS, PCR fluorescente, séquençage)
-       Recherche de transcrits de fusion (RT-PCR, RQ-PCR)
-       Recherche de mutations associées aux leucémies (NGS)
-       Quantification de la maladie résiduelle par PCR en temps réel des marqueurs IG/TCR et des marqueurs oncogéniques (RQ-PCR allèle spécifique, dPCR)
 • Gestion de la banque de cellules en azote liquide (Prise en charge des prélèvements d’Hémopathies malignes, séparation des cellules mononuclées sur gradient de ficoll, réalisation de préparation cellulaire, congélation de cellules vivantes)
• Extraction, quantification et qualification d’acides nucléiques (QiaSymphony, spectrophotomètre, fluoromètre, bioanalyseur, RQ-PCR)

• Participation à la démarche qualité (accréditation Norme ISO 15189) : rédaction, actualisation des procédures techniques

• Participation à la gestion des fichiers et des bases de données communes au laboratoire

• Maintenance des équipements : effectuer les opérations de maintenance courantes autorisées en respectant les calendriers et les procédures

• Développement de nouvelles techniques diagnostiques

Ø  Secteur génétique constitutionnelle

•  Réalisation de l’ensemble des techniques liées à son poste de travail et interprétation les résultats obtenus

L’ensemble de l’activité est organisé en plusieurs postes de travail :

-       NGS (Rasopathies, Microcéphalies, Déficience Intellectuelle, Leucodystrophies,…)
-       Diagnostic prénatal
-       Amyotrophie Spinale Proximale (PCR digitale en gouttelettes, Restriction de fragment..)
-      Syndrome de l’X fragile (Tripled-prime PCR)
- Syndrome de Kleefstra (NGS, MLPA)
- Syndrome de Prader Willi et Angelman (RT-PCR-MS-MLPA….)
- Hémoglobinopathies (Séquençage Sanger, MLPA….)
- Recherche de Disomie uniparentale (analyse de microsatellites)
- Détermination de zygotie-Recherche de contamination materno-foetale
- Recherche du gène SRY
- Recherche de microremaniements ciblés
- Etude du microchimérisme dans le cadre du suivi de greffe de moelle osseuse
- Culture cellulaire (culture de fibroblastes, lignées cellulaires …)

•   Extraction, quantification et qualification d’acides nucléiques (QiaSymphony, spectrophotomètre, fluoromètre, bioanalyseur, RQ-PCR)

•   Participation à la démarche qualité (accréditation Norme ISO 15189) : rédaction et actualisation procédures et modes opératoires