L’UF Génétique Moléculaire et Pharmacogénétique (GMP) s’appuie sur une équipe médicale (9 personnes dont 2 PU-PH) et technique (13 personnes dont ingénieurs et bioinformaticien). Elle collabore étroitement avec le service d’Histologie, Embryologie et Cytogénétique de l’Hôpital Antoine Béclère.

Ses missions se divisent en deux grands axes :

- Diagnostic des maladies rares (Pr J. Bouligand) : Analyses constitutionnelles post-natales et anténatales (en lien avec le CPDPN du Pr A. Benachi et la plateforme d'Expertises Maladies Rares). L'activité est adossée à 7 centres de référence et labellisée par 4 Laboratoires de Biologie Médicale de Référence (LBMR) : infertilités/désordres sexuels, pathologies hépatobiliaires, maladies du métabolisme du calcium/phosphate, et amyloses à transthyrétine.

- Pharmacogénétique et médecine de précision (Pr C. Verstuyft) : Évaluation des prédispositions aux toxicités médicamenteuses (antidépresseurs, immunosuppresseurs, anticancéreux, anticoagulants), en lien avec le Centre de Ressources Biologiques (CRB).

Pour mener ces activités de soin et de recherche clinique, l'UF accède à la plateforme mutualisée de génétique du GHU APHP Université Paris Saclay. Celle-ci comprend le plateau de génétique moléculaire (Bicêtre) doté d'équipements de pointe (séquençage capillaire, GS Illumina Nextseq550/Miseq, PCR TR, pipelines bioinformatiques Galaxy/MOABI) et le plateau de cytogénétique/cytogénomique (Antoine Béclère) pour les caryotypes, FISH et ACPA.

Missions générales

- Réaliser et traiter des prélèvements biologiques à des fins d’analyses biomédicales qui concourent à la prévention, au dépistage, au diagnostic, au traitement et à la recherche

Activités principales

- Traitement pré analytique des échantillons

- Réception, validation et contrôle de la conformité des prélèvements, par rapport à la législation et aux recommandations de bonnes pratiques et enregistrement des demandes d’examen de biologie en génétique moléculaire pharmacogénétique

- Mise en œuvre des techniques d’analyses de génétique moléculaire pharmacogénétique : Extraction – PCR, Sanger, analyse de fragments, MLPA-MSMLPA, séquençage nouvelle génération (NGS), travail sur une plate-forme de génétique : secteurs communs à plusieurs services et secteurs dédiés à chaque service

- Validation analytique et biotechnique des résultats

- Maintenance courante et préventive et/ou corrective des systèmes d’analyses

- Gestion des stocks de réactifs et de consommables

- Rédaction et mise à jour des documents qualité : procédures, modes opératoires et formulaires d’enregistrement permettant la traçabilité. Respect des procédures rédigées par le service. 

- Mise en œuvre des procédures d’élimination des déchets

- Gestion courante des systèmes informatiques dédiés

- Tutorat - Formation technique des stagiaires

- Réalisation de tâches ponctuelles à la demande de l’encadrement

Avantages liés au statut et à la fonction : 

- Prime de service réservée aux nouveaux stagiaires et titulaires (versée en 2 fois en juin et décembre)

- Promotion professionnelle : Possibilité de financement des départs en instituts de formation cadre de santé

Aide à l'installation et au logement : 

- Aide à l’installation versée par l’Agospap sous conditions de ressources pour les titulaires et CDD sur poste permanent

- Possibilité de logement à tarif préférentiel pour les titulaires

Avantages sociaux : 

- Remboursement du pass Navigo à hauteur de 75%  et/ou forfait mobilités durables

- Accès au restaurant du personnel à tarifs avantageux

- Place en crèche selon disponibilités

- Stationnement dans l’enceinte de l’hôpital ou à proximité, parking vélos

- Chèques emploi-service CESU AP-HP pour les titulaires et CDD sur poste permanent

- Prestations AGOSPAP : Accès à une offre de loisirs et de vacances à tarifs préférentiels ainsi que diverses aides financières pour les titulaires et CDD sur poste permanent

- Supplément Familial de Traitement pour les parents avec enfant à charge

- Accès à une offre de formation continue conséquente

- Accès à l’espace détente LE COSY