Le Département de génétique de Robert Debré est constitué : de l’UF de Génétique clinique, de l’UF de Cytogénétique ; du CR-AD IDF, CR DI et de L’ERN ITHACA, ainsi que de laboratoires de Recherche. Coordonné par le Pr Alain VERLOES, chef du département de Génétique de l'hôpital Robert Debré qui est assisté par le Dr Yline CAPRI, Praticien Hospitalier et responsable du centre de référence CR-AD-IDF.

Le Centre de Référence coordonnateur des Anomalies du Développement d’Ile de France (CR-AD-IDF), basé dans le service de Génétique Clinique à l'hôpital Robert Debré, AP-HP, à Paris, est un centre coordinateur de la filière nationale maladies rares AnDDI-Rares. Il est constitué de 4 CRMR Constitutifs et de 17 CCMR

Il est constitué de 2 secteurs d’activité distincts :

• Le secteur anomalies du développement est constitué en plus du centre coordonnateur R Debre, Necker, la Pitié-Salpêtrière, Trousseau (génétique) et Poissy-St Germain et des centres de compétence CH intercommunal de Créteil, CHU de Pointe à Pitre, CH de Cayenne.

• Le secteur anomalies des Membres CEREFAM, est constitué des Hôpitaux de St Maurice, Trousseau (orthopédie), Lille (génétique) et de plusieurs centres de compétence répartis sur le territoire Français.

Le TEC/ARC aura pour mission d’assister les différents centres de référence CR-AD à :

• Finalisation des 3 projets de recherches ciblés de l’Observatoire du diagnostic en partenariat avec les CRMR de la filière, le réseau AchroPuce et l’ANPGM
• Mise en place et saisi des données cliniques de projets de recherches médicales
• Coordination de la rédaction de Protocole de diagnostic et de soins (PNDS) au sein du service

Missions générales :

• Cibler des patients en impasse diagnostique
• Participer à l’état des lieux des pratiques
• Participer au déploiement de la nouvelle version du cartouche Génomique de BaMaRa et évolution du SDM au sein des centres du CLAD
• Participer au groupe de travail, Soutenir la rédaction des documents de suivi et de synthèse
• Soutenir les équipes pour la réévaluation des dossiers patients et recontacter les patients identifiés
• Réaliser la formation des experts via un webinaire pédagogique à diffusion nationale
• Assurer le contrôle qualité
• Organisation des réunions avec les différents médecins
• Envoi d’échantillons biologiques et des consentements

Missions transversales : Participation aux activités de Référence Nationales et Européennes dans le cadre des CR-AD, du Département de génétique