Le service de Médecine Génomique des Maladies rares exerce des activités de génétique clinique et biologique, préimplantatoire, prénatale et postnatale dans le cadre de 4 unités fonctionnelles clinico-biologiques. Chacune d’elle regroupe des cliniciens et des biologistes, autour d’axes clinico - biologique définis principalement par les parcours patients, les expertises en lien avec des centres de référence maladies rares, les filières de santé maladies rares (FSMR), les préindications SeqOIA et les projets de recherche communs en lien avec les Instituts de notre campus APHP.CUP

Les quatre unités fonctionnelles sont les suivantes : Neurodéveloppement — Neurologie — Métabolisme — Mitochondries /   Développement — Morphogénèse / Rein — Cœur — Vaisseaux — Épithélium /  Médecine Préimplantatoire, Prénatale, Périnatale, Pathologie fœtale et Placentaire. Ces unités fonctionnelles s’appuient sur 4 laboratoires de diagnostic.

Il abrite 5 centres de référence maladies rares.

COMPOSITION DE L’EQUIPE

Personnel médical : PU-PH, MCU-PH, PH, AHU, PHC, CCA, internes

Personnel paramédical : cadres de santé, ingénieurs de biologie médicale, ingénieur bio informaticien, conseillers en génétique, IDE, techniciens de laboratoire, secrétaires médicales, agents médicotechniques, archiviste, psychologues.

LIAISONS HIERARCHIQUES et FONCTIONNELLES (cf. fiche de poste)

Missions générales :

•Conseiller les patients ou leurs familles concernées par une affection génétique, qu'ils en soient atteints ou susceptibles de l'être ou de la transmettre.

•Leur apporter les informations appropriées pour leur permettre de prendre des décisions éclairées et les accompagner tout au long de leur parcours en assurant leur suivi médico-social et psychologique.

•Exercer sous la responsabilité d'un médecin généticien et sur prescription médicale.

 Missions permanentes : 

Interagir avec les médecins référents des préindications du PFGMG 2025 :

•Participer avec les médecins référents des préindications à la validation de l’inclusion du trio en RCP dans le cadre des préindications du PFMG2025 ainsi qu’aux réunions de restitution.

•Consultations autonomes ou en binôme pour le recueil des consentements et le rendu des résultats (cf protocole d’organisation)

•Accueillir des patients et des familles

•Conduire les entretiens : écoute, recueil et délivrance d'informations en matière de dépistage, de prise en charge et de prévention

•Donner les informations sur le consentement aux analyses

•Conseiller, aider à la décision et informer la personne et son entourage

•Recueillir d'informations sur les pathologies, les facteurs de risque (réalisation d'enquêtes familiales et d'arbre généalogique) auprès des individus eux-mêmes ou dans les dossiers médicaux

•Rédiger de comptes rendus relatifs aux observations / aux interventions, dans son domaine d'activité

•Saisir les dossiers de patients dans les outils de e-prescription en ligne SPICE pour la plateforme SeqOIA

•Organiser les prélèvements des patients et des tiers apparentés sur site ou à l’extérieur du site

•Transférer l’ADN pour des cas particuliers (mineur décédé, personne impossible à prélever) vers la plateforme SeqOIA

•Réaliser le conseil génétique (diagnostic pré et postnatal, diagnostic préimplantatoire)

 Interagir avec les médecins référents de l’Unité Fonctionnelle de Médecine préimplantatoire, prénatale, périnatale, pathologie fœtale et placentaire:

•Réaliser des consultations de conseil génétique seul ou en binôme dans des domaines variés : génétique post-natale, prénatale, préimplantatoire, tout venant et en lien avec les centres de référence maladies rares.

Participation et organisation des différentes réunions de service (réunion du CPDPN du vendredi, et du CPDPI du lundi).