CRMR DI & TND Causes Rares est composé d’une équipe pluridisciplinaire impliquant des médecins et paramédicaux de plusieurs services hospitaliers. Il comprend notamment :

-          1 PH coordinatrice et référente pédopsychiatrie

-          1 PH référent génétique clinique

-          1 PH référent neuropédiatrie

-          1 neuropsychologue et chargée de coordination

Pour plus de renseignement sur le centre : https://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/deficiences-intellectuelles-de-causes-rares/

Missions générales
-          Accompagnement des patients et des proches dans le cadre de rendu de diagnostic de maladies génétique rares – mission davantage liée à l’activité de l’UF de génétique

-          Accompagnement des patients et des proches dans le cadre du diagnostic pré-symptomatique de maladies génétiques rares – mission davantage liée à l’activité de l’UF de génétique

-          Renforcement des capacités d'action d’accompagnement et d’orientation (ETP, psychoéducation, guidance parentale, aide à la mise en place d’aménagements ou d’outils (ex : CAA) auprès des enfants/parents les plus en déshérence ou en difficulté) – mission davantage liée à l’activité du CRMR

-          Echanges et conseils psychoéducatifs auprès des professionnels et intervenants extérieurs (médico-social, école, etc.) – mission davantage liée à l’activité du CRMR

-          Collaboration aux divers projets médicaux, thérapeutiques et de recherche de l’unité et du centre

 
Missions permanentes
-          Consultation pluridisciplinaire (ex : médecin-psychologue) pour l’annonce diagnostic

-          Consultation d’accompagnement psychologique, de psychoéducation, d’aide à la parentalité, d’aide à l’introduction d’aménagement ou outil préconisés (ex : CAA, tableau comportemental avec système de récompense, etc.)

-          Assurer la traçabilité de son activité à travers la rédaction de transmissions dans le dossier informatisé des patients

-          Collaboration avec les autres membres de l'équipe pluri-professionnelle

-          Participation aux réunions d’équipe et aux temps de synthèse

-          Autonomie de gestion de ses consultations (programmation rendez-vous, encodage de l’activité)

 
Missions ponctuelles ou spécifiques :
-          Travail de formation, d’enseignement et de mise à jour des connaissances scientifiques et/ou psychologiques (temps FIR : Formation, Information, Recherche)

-          Participer à la formation des étudiants accueillis dans le service

-          Déplacement dans des services hors APHP (formation, participation à des journées ou congrès)

-          Interventions auprès d’association de patients