L’UF de Génétique moléculaire pratique une activité de Biologie moléculaire spécialisée.

Trois axes thématiques principaux sont développés :

1.     axe « neurosciences et développement » : Diagnostic prénatal et postnatal de maladies associées à des troubles du développement neurologique, neuromusculaire, ou à une déficience intellectuelle.

2.     axe « onco-hématologie de l’enfant » : Typage oncogénétique et pronostic des leucémies de l’enfant et recherche de prédisposition; suivi de la maladie résiduelle.

3.     axe « hémoglobinopathies» : Diagnostic prénatal et postnatal de maladies génétiques touchant l’hémoglobine.

Intégré au laboratoire SeqOIA (France Médecine Génomique 2025), l’UF développe des analyses de génome, exome et RNAseq pour plusieurs pré-indications constitutionnelles et somatiques.

 
COMPOSITION DE L’EQUIPE

● Equipe médicale

            1 PU-PH responsable de l’unité, 2PH, 1PHU, 1PHC, 1 AHU, 1 AS, 1 interne

● Equipe paramédicale

            1 cadre de santé, 1 ingénieur hospitalier, 2 ingénieur recherche, 17 techniciens de laboratoire, 3 secrétaires médicales, 1 ARC, 1 technicien de recherche

Missions Générales

 ·       Assurer la réception et l’enregistrement des échantillons pour leur traitement à des fins d’analyses

 ·       Gestion médico-administrative et traitement de l'information médicale

 o    Accueil téléphonique (services cliniques Robert Debré, prescripteurs externes, etc…)

§  Renseignements sur les modalités de prélèvements

§  Suivi du rendu des analyses : envoi duplicata, délai de rendu prévisionnel

o    Enregistrement et vérification des demandes d’analyses dans les systèmes de gestion d’analyse du laboratoire.

o    Création, gestion et archivage des dossiers patients.

o    Réclamation auprès des services cliniques des données manquantes.

o       Rédaction, envoi et archivage des comptes rendus d’analyse

 Missions Permanentes

 ·       Enregistrer les échantillons arrivant au laboratoire et saisir les non-conformité si nécessaire

·       Gestion du dossier patient (création, suivi, envoi des CR et archivage, rédaction des attestations de résultats)

·       Gestion administrative des demandes de diagnostic pré-natal

·       Gestion des messages électroniques (e-mails, demandes de renseignements, etc…)

·       Préparation des envois d’ADN pour analyse extérieure

•    Accueil téléphonique

·       Courrier : dépôt et distribution

·       Accueil des visiteurs

Missions Spécifiques

 •    Formation des personnels

•    Gestion du courrier et de l’agenda du chef de service

•    Organisation des inscriptions aux congrès et déplacements du PM

•    Organisation de réunions (réunions de service, réunions scientifiques)

•    Aide à l’organisation des enseignements (plannings, …)