Laboratoire de Génétique moléculaire

L’UF de Génétique moléculaire pratique une activité de Biologie moléculaire spécialisée.

Trois axes thématiques principaux sont développés :

• Axe « neurosciences et développement » : Diagnostic prénatal et postnatal de maladies associées à des troubles du développement neurologique, neuromusculaire, ou à une déficience intellectuelle.
• Axe « onco-hématologie de l’enfant » : Typage oncogénétique et pronostic des leucémies de l’enfant et recherche de prédisposition; suivi de la maladie résiduelle.
• Axe « hémoglobinopathies» : Diagnostic prénatal et postnatal de maladies génétiques touchant l’hémoglobine.

Intégré au laboratoire SeqOIA (France Médecine Génomique 2025), l’UF développe des analyses de génome, exome et RNAseq pour plusieurs pré-indications constitutionnelles et somatiques.

COMPOSITION DE L’EQUIPE

• 2 PU-PH dont 1 responsable de l’unité, 3PH, 1PHU, 1PHC, 1 AHU, 1 interne
• 1 cadre de santé, 1 ingénieur hospitalier, 18.5 techniciens de laboratoire, 2 secrétaires médicales, 2 ARC ,1 agent hospitalier.

Missions Générales

• Assurer la prise en charge et la préparation des prélèvements.
• Assurer les analyses par des techniques de biologie moléculaire.
• Participer au développement de nouveaux tests permettant de faire progresser le diagnostic en fonction de l’évolution des techniques et des connaissances clinico-biologiques sur les pathologies.

Secteur génétique somatique

• Génotypage des leucémies de l’enfant et quantification de la maladie résiduelle
• Gestion de la banque de cellules en azote liquide (Prise en charge des prélèvements d’Hémopathies malignes, séparation des cellules mononuclées sur gradient de ficoll, réalisation de préparation cellulaire, congélation de cellules vivantes)
• Extraction, quantification et qualification d’acides nucléiques (QiaSymphony, spectrophotomètre, fluoromètre, bioanalyseur, RQ-PCR)
• Participation à la démarche qualité (accréditation Norme ISO 15189) : rédaction, actualisation des procédures techniques
• Participation à la gestion des fichiers et des bases de données communes au laboratoire
• Maintenance des équipements : effectuer les opérations de maintenance courantes autorisées en respectant les calendriers et les procédures
• Développement de nouvelles techniques diagnostiques

Secteur génétique constitutionnelle

• Réalisation de l’ensemble des techniques liées à son poste de travail et interprétation les résultats obtenus
• Extraction, quantification et qualification d’acides nucléiques (QiaSymphony, spectrophotomètre, fluoromètre, bioanalyseur, RQ-PCR)
• Participation à la démarche qualité (accréditation Norme ISO 15189) : rédaction et actualisation procédures et modes opératoires
• Participation à la gestion des fichiers et des bases de données du laboratoire
• Maintenance des équipements: effectuer les opérations de maintenance courante autorisées en respectant les calendriers et les procédures.
• Développement de nouvelles techniques diagnostiques.

Missions Transversales

• Assurer la réception et l'enregistrement des demandes d’analyses :
• Comptabiliser l'activité initiale et complémentaire des examens en respectant les délais fixés et la nomenclature en vigueur.