L’Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire (Pr E. Le Guern) fait partie du Département de Génétique Médicale (Pr. E. Le Guern) au sein du DMU BioGeMH (Pr. R. Levy) de l’hôpital Pitié-Salpêtrière.

L'UF s'intègre, comme 8 autres UFs dans le Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique (CGMC) qui met à disposition un plateau médico technique rassemblant les outils technologiques utilisés pour les diagnostics.

L’UF propose le diagnostic moléculaire d'une dizaine d'affections neurodégénératives héréditaires (Démence fronto-temporale, maladie de Parkinson, épilepsie, cavernomes, ataxies cérébelleuse, dystonies, ataxies épisodiques, sclérose latérale amyotrophique, paraplégies spastiques, neuropathies périphériques). Elle en assure également le diagnostic pré symptomatique et le diagnostic prénatal.

Par ailleurs, elle participe activement à l'animation des réseaux de génétique mis en place grâce au soutien de la Direction de l'Hospitalisation et de l'Organisation de Soins. Elle est également laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR) pour les pathologies qu’elle prend en charge.

.         Assurer le pré analytique

·         Assurer l'extraction des acides nucléiques à partir des prélèvements reçus : préparation des échantillons, dosage sur Nanodrop et Clariostar, qualification sur Tape station

·         Organiser et gérer l’exécution de la phase analytique en fonction de la programmation faite par le biologiste (mise en œuvre de techniques adaptées, interprétation des résultats) : Séquençage Sanger, NGS Capture, LongRead, Exome

·         Participation à l’interprétation des dossiers avec les biologistes médicaux

.         Participer à la démarche Qualité

·         Participer aux développements technologiques et aux projets de recherche clinique

·         Participer aux réunions de l’UF, du Département de Génétique Médicale, du CGMC

·         Gérer les stocks de réactifs et les consommables avec l’encadrement

AVANTAGES LIÉS AU STATUT ET A LA FONCTION
- Supplément Familial de Traitement pour les parents avec enfant(s) à charge
- Accès à une offre de formation continue conséquente

AVANTAGES SOCIAUX
- Remboursement partiel des transports en commun ou forfait mobilité
- Possibilité de parking et de place en crèche
- Accès au restaurant du personnel à tarifs avantageux
- Prestations AGOSPAP (CE) : Accès à une offre de loisirs (spectacles, cinémas…) et de vacances à tarifs préférentiels pour les titulaires et CDD sur poste permanent
- Plateforme HOPTISOINS : tarifs préférentiels chez nos partenaires (vie quotidienne, courses..)
- Chèques emploi service CESU AP-HP