Le poste dépend du Département de Génétique (Pr Eric LE GUERN) qui se compose d’un plateau médicotechnique et d’une consultation de Génétique clinique (Dr Delphine HERON). 

L’UF de Génétique Médicale,  assure des consultations très spécialisées dans le cadre de plusieurs Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), structures labellisées par le Ministère de la Santé, organisées autour d’équipes pluridisciplinaires, expertes dans les domaines suivants :Troubles du neuro-développement (dont déficiences intellectuelles) et troubles du spectre autistique, anomalies du développement et syndrome malformatifs, maladies neurologiques d’origine génétique, maladies héréditaires du métabolisme et leucodystrophies, maladies cardiaques héréditaires, maladies neuromusculaires, surdités génétiques, maladies rénales, l’oncogénétique. 

Poste à pourvoiur dès que possible en CDD

MISSIONS PRINCIPALES

Faciliter la prescription des analyses de séquençage haut débit de génome pour les préindications maladies rares du Plan France Médecine Génomique 2025 

Contribuer, sous la responsabilité des médecins généticiens, à répondre aux besoins des patients et des familles de patients confrontés à la problématique de transmission d’une affection génétique, en les accompagnant dans leurs décisions et leurs parcours de soins.

ACTIVITES DU POSTE

Information éclairée sur la prescription du génome aux patients et à leur famille

Recueil du consentement des patients, des apparentés et des représentants légaux 

Recueil, collecte et saisie de données à partir des dossiers de patients et des indicateurs individuels d’évaluation médico-économique des préindications dans l’outil dédié 

Planification et organisation des prélèvements des patients et des tiers apparentés sur site ou à l’extérieur du site

Planification du transfert de tissus congelés des services de fœtopathologie, des ADN pour les cas particuliers vers la plateforme Séqoia Mise en place du circuit des prélèvements sanguins du lieu d’enlèvement jusqu’au lieu d’acheminement par le transporteur dédié

Recueillir et traiter l’information sur le patient, la pathologie et les risques.

Informer et conseiller la personne et son entourage.

Participer à la recherche.

Veille spécifique à son domaine (génétique)